Immunologia.

Malattie autoimmuni.

Anticorpi antinucleo (ANA)

Gli ANA sono auto anticorpi diretti contro antigeni del nucleo e possono essere richiesti per la diagnosi di alcune malattie autoimmuni quali il Lupus Eritematoso Sistemico, la Sclerosi sistemica, la Sindrome di Sjogren, la Connettivite mista, Artriti reumatiche e varie altre condizioni patologiche in cui vi è una risposta anticorpale contro strutture del proprio organismo.

La determinazione degli anticorpi antinucleo (ANA) in immunofluorescenza indiretta (IFI) costituisce il test di primo livello per la diagnosi di Laboratorio delle malattie reumatiche autoimmuni. 

In presenza di un risultato ANA-IFI positivo, un maggiore potere diagnostico e prognostico è ottenibile con la caratterizzazione delle specificità anticorpali dirette contro i diversi antigeni nucleari. La determinazione di anticorpi diretti verso i cosiddetti antigeni nucleari estraibili (ENA) è ancora più utile per la diagnosi di queste malattie autoimmuni.

• Anti-Sm: altamente specifici per LES; la sensibilità clinica varia dal 15 al 30%. Titoli elevati hanno maggior significato diagnostico. 

• Anti-U1RNP: non specifici. Presenti nel 30-40% dei pazienti con LES; ad alto titolo costituiscono criterio diagnostico irrinunciabile per la diagnosi di MCTD. 

• Anti-SSA/Ro: non specifici. Nei pazienti con SS sono presenti fino al 60% se testati con immunodiffusione e fino al 90% se testati con ELISA; si associano più frequentemente a interessamento extraghiandolare. Possono inoltre essere presenti in circa il 30% dei pazienti con LES. Alti titoli in ELISA, soprattutto per anti-Ro 52, sono un fattore di rischio per lupus neonatale. 

• Anti-SSV/La: non spefici. Sia nei pazienti con SS che in quelli con LES sono presenti con frequenza inferiore rispetto agli anticorpi anti SSA/Ro. Si associano ad una maggiore incidenza di forme cutanee, vasculite, leucopenia e linfopenia, e a lupus neonatale. 

• Anti-centromero: associati a SSc limitata. Sensibilità del 32% in tutti i pazienti con SSc; 57% in SSc limitata; specificità elevata. 

• Anti-topoisomerasi I (Scl70): associato a SSc diffusa. Sensibilità clinica variabile, a seconda del metodo, dal 25 al 70%; sensibilità analitica 94-99%. Specificità clinica elevata; specificità analitica variabile dal 70 al 99%, a seconda del metodo. 

• Anti-Jo-1: specifici per PM/DM. Sensibilità dal 8 al 40%. Associati ad interstiziopatia polmonare e artrite